超碰97人人模-超碰97人人人人人蜜桃-超碰97无码-超碰97资源共享-超碰97资源人人妻人人-超碰福利导航

從寶寶呱呱墜地的陷那一刻起，就承載起全家殷切的預防樣無希望，他/她能平安順遂地從咿呀學語到蹣跚學步、出生從天真稚兒到追風少年、缺陷從漫步校園到成家立業……而這些美好憧憬，日父都建立在寶寶擁有健康體魄之上。母究健康的陷身體，是預防樣無父母給予下一代最美好的祝福！

然而，出生命運的缺陷無?？傇诓唤浺忾g發生。中國作為人口大國，日父出生缺陷發生率約為5.6%，母究意味著每20個新生兒里就有超過1個孩子患有出生缺陷相關疾病。陷出生缺陷患兒的預防樣無降臨，如同折翼的出生天使，給一個家庭帶來了沉重的考驗。

正值9月12日“中國預防出生缺陷日”來臨之際，一位來自廣東的母親，用她的真實經歷告訴我們，當面對一個有缺陷的新生命時，她走過了怎樣曲折的路，想告訴未來的準爸爸媽媽一些什么……

SMA公益科普片《守護寶貝 讓愛無缺》

“我希望有一天我能夠自己走路，我就一直想，我可以走路，這樣我可能很快就可以走路……”僅僅6歲的樂樂，飽受脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的折磨，他不能跟其他小朋友一樣，盡情地嬉笑打鬧，只能依靠輪椅生活，令人心疼。

“我的精神無時無刻都在考慮著他……”樂樂的爸爸媽媽用無限的愛，付出比普通家庭更多的時間和精力照料樂樂，不厭其煩地配合醫生的康復治療。樂樂小小的身軀里綻放出極大的毅力，他雖然不能蹦蹦跳跳，卻在繪畫方面表現出過人的天賦，繪制出燦爛的生命奇跡。

SMA是一種導致肌無力和萎縮的運動神經元性疾病，運動神經起源于脊髓，控制著人體進行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動的肌肉，是一種具有高致亡性、致殘性的常染色體隱形遺傳病。它是一種相對常見的“罕見病”，據美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心、香港中文大學深圳研究院共同發布《中國SMA患者生存現狀報告白皮書（2020年）》 統計，SMA在新生兒發病率約為1/6000～1/10000，人群攜帶率為1/40～1/50，相當于每40-50人中就有1名SMA基因的攜帶者。

SMA基因遺傳方式

SMA致病變異在人群中的攜帶率高，患者病情嚴重、花費大、預后差，生存和生活質量低下，造成家庭不堪重負。因此，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的SMA預防，既能提高出生人口素質，還能為患兒的身心健康提供有效的幫助和保障。

SMA三級預防指南明確：SMA篩查先行

2023年5月，由中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組牽頭國內多學科專家討論并撰寫的《脊髓性肌萎縮癥中國三級預防指南》（簡稱《指南》）正式發布，提出“SMA三級預防策略”：

一級預防：針對高危人群和一般人群進行擴展性攜帶者篩查（expanded carrier screening，ECS），并進行干預，避免SMA出生缺陷的發生；

二級預防：通過產前診斷減少SMA患者的出生；

三級預防：通過對新生兒/兒童期篩查，實現早期發現，早期診斷，早期干預。

“SMA三級預防策略”目標人群：

重點人群：

確診為SMA患者的家庭成員；

SMN1致病變異攜帶者（SMA攜帶者）及其配偶；

生育過SMA患兒的夫妻；

有SMA臨床表現的患者。

2、一般人群：未發生SMA臨床事件的所有育齡人群。

《指南》指出，目前在國內一級預防的意識還非常薄弱，現行的常規婚檢（非強制性）和產檢中均不包括對SMA等常見遺傳疾病的篩查。建議準爸媽們在孕前進行SMA篩查，可考慮SMA基因篩查、單基因遺傳病攜帶者篩查等檢測。備孕女性檢查正常，后續可進行正常產檢。若其為攜帶者，則配偶也要進行篩查，如配偶正常，后續可進行正常產檢。如夫妻雙方同為SMA攜帶者時，每次懷孕都有25%的概率會生下患兒，則孕婦應及時進行生育前遺傳咨詢及產前診斷。

相信隨著社會大眾、臨床醫生對 SMA 疾病的認知水平不斷提升，更多區域將逐步把婚前、孕前、產前人群的SMA基因檢測列入民生項目實施，SMA攜帶者篩查率必會逐步提升，有效降低SMA發生率，提高出生人口素質。

構建好“三道防線”預防出生缺陷

除了SMA以外，出生缺陷疾病還包括先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、神經管缺陷、先天性腦積水、唐氏綜合征等，目前已知的出生缺陷病種至少有8000-10000種。據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。出生缺陷已成為我國嚴重的公共衛生問題，影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。

如何預防出生缺陷悲劇的發生？世界衛生組織WHO倡議，構建好“三道防線”是關鍵：

一級預防是在婚前、孕前和孕早期進行健康教育、優生檢查和咨詢指導，預防出生缺陷的發生。

二級預防是在孕期開展產前篩查和產前診斷，減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。

三級預防是對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進行治療康復，減少兒童殘疾，提高患兒生存質量。

為進一步加強出生缺陷防治健康教育，深入推進出生缺陷綜合防治和健康中國建設，國家衛生健康委組織編寫了《出生缺陷防治健康教育核心信息》20條，當中特別指出，地中海貧血高發地區的夫婦雙方應當接受地貧篩查；孕婦首次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查；孕中期應當接受超聲產前篩查,及時發現嚴重胎兒結構畸形；孕期應當接受唐氏綜合征產前篩查；新生兒出生后應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查……

許多出生缺陷相關的疾病基本都可以通過基因檢測實現早發現?；驒z測能做到分析個體基因的情況，明確個體有無發生基因突變以及基因突變后引起的疾病風險高低，臨床醫生可以根據基因檢測報告結合個體臨床情況，及時了解致病性基因攜帶情況。對于高危夫婦可以在孕期進行針對該基因的產前診斷，從而預防患兒的出生。

預防出生缺陷，科學健康孕育，需要準父母們的重視和行動！只有做好三級預防，為新生命筑牢三道健康防線，才能有效預防出生缺陷，孕育健康生命！