2022年1月1日，天價藥在山東省棗莊市婦幼保健院兒童ICU病房，原價醫(yī)保醫(yī)護人員為完成靶向治療藥物諾西那生鈉注射的現自4歲脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒加油鼓勁。 （新華社記者 郭緒雷/圖）

糖心3歲了。付萬她終于能用小手指捏起小玩具，首針發(fā)出一點點“嗯嗯”的開打聲音。

在注射“70萬一針的病正天價藥”——諾西那生鈉注射液之前，她不能動，破局也不會笑，天價藥呼吸要靠呼吸機，原價醫(yī)保進食要靠胃造瘺，現自家里擺滿了醫(yī)用儀器，付萬像一個小型ICU。首針

一切都因糖心得了脊髓性肌萎縮癥（SMA）。開打這是病正一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經退行性疾病，國內有2萬至3萬患者，肌肉無力是最典型的癥狀。

根據運動能力惡化程度分為四種分型，缺乏醫(yī)學干預的情況下，一些重癥患者撐不過2歲生日，因此SMA也被視為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

糖心是最嚴重也是最常見的I型SMA，但胡月不肯放棄女兒糖心，通過爭取援助贈藥，給她陸續(xù)注射了7針諾西那生鈉注射液。

“糖心現在靠贈送的針，早晚得靠自己。如果（以后）真的注射不了或者藥物沒有了，又或者孩子突然走了，我也不會有什么執(zhí)念了。” 2021年6月，胡月曾這樣對南方周末記者說。（具體參見2021年6月28日南方周末報道《以ICU為家的兩歲女童：“她看了我一眼，我得救她”》）

當時，諾西那生鈉注射液已在中國市場獲批上市，治療費用是55萬元/年。即便距離上市初期近70萬元/針已大幅降價，但也不是一個普通家庭所能承受的數字。

幸運的是，2021年國家醫(yī)保談判，經過醫(yī)保部門八輪“靈魂砍價”，這款藥降價至約3.3萬元/針，成功進入國家醫(yī)保目錄，預估患者自付在1萬元/針左右。

2022年1月1日起，隨著新版國家醫(yī)保目錄落地，各地傳來首針注射的好消息。1月4日，南方周末記者從諾西那生鈉研發(fā)企業(yè)渤健（Biogen）獲悉，企業(yè)已完成在全國34個招采平臺的掛網工作，僅在醫(yī)保落地首日，就有廣東、福建等11個省份近30位患者接受治療。

“恨不得1月1日就能打上”

看著電視中國家醫(yī)保目錄談判代表終于砍價成功，劉麗激動不已，“每個小群體都不該被放棄”。

劉麗，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內分泌科主任，也是廣東省罕見病診療協作網專家組組長，廣東省及其周邊的不少SMA患者都在她單位確診和治療，這些年陸續(xù)登記診斷了兩百余例病人。

2022年1月1日上午9點不到，劉麗所在醫(yī)院就把醫(yī)保落地后的首針諾西那生鈉注射進了一名十六七歲少年的身體。

比糖心幸運的是，這位